GENETIIKKAA – töpöhäntäisyydestä ja väreistä
Grålötens Vandra Vidare, Konnunkodon D- ja G-pentueiden isä (om. Eva Jacobsson, kennel Grålötens)
TERMISTÖÄ
Alleelit = saman geenin vaihtoehtoisia muotoja
Lokus = alleelien paikka kromosomissa
Geeni = eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka sisältää eliön “rakennusohjeet”. Vaikuttaa kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin.
Fenotyyppi = yksilön ilmiasu (ulkoasu)
Genotyyppi = yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Kaikki yksilön perimässään kantamat geenimuodot eivät näy sen fenotyypissä eli ulkoasussa.
Geeni rakentuu kahdesta alleelista: yksilö perii toisen isältään, toisen emältään. Yksilöllä on aina kaksi alleelia samasta geenistä kutakin ominaisuutta kohti. Mikäli yksilö perii molemmilta vanhemmilta eri alleelin, on se heterotsygootti eli eriperintäinen. Mikäli yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan saman alleelin, se on homotsygootti eli samaperintäinen.
Resessiivinen eli väistyvä ominaisuus näkyy yksilön ilmiasussa vain, mikäli se on on perinyt molemmilta vanhemmiltaan tällaisen väistyvän alleelin ja on siis tämän ominaisuuden suhteen homotsygootti. Tästä johtuen ilmiasultaan normaali, väistyvän ominaisuuden suhteen eriperintäinen heterotsygootti yksilö voi kantaa jotain ei-toivottua, väistyvää ominaisuutta genotyypissään, ilman että sen ilmiasusta aavistaa tätä. Tästänä hyvänä esimerkkinä länsigöötanmaanpystykorvilla on esimerkiksi valkoinen tai sininen väri, jotka ovat väistyviä ominaisuuksia.
Dominoiva eli vallitseva ominaisuus tulee näkyviin sekä hetero- että homotsygoottisena. Vaikka yksilöllä olisi kaksi eri alleelia samasta geenistä, yksi dominoiva alleeli riittää siihen, että ominaisuus tulee näkyviin yksilön ilmiasussa. Tästä hyvänä esimerkiinä länsigöötanmaanpystykorvilla on töpöhäntäisyys, joka on dominoiva ominaisuus.
TÖPÖHÄNTÄISYYS
Töpöhäntäisyys on rodun erityispiirre. Töpöhännän pituus vaihtelee puolipitkästä täysin hännättömään. Joskus töpöhäntä voi olla niin pitkä, että sitä erehdytään pitämään pitkänä häntänä. Syntymätöpön länsigöötanmaanpystykorvan rekisterinumeron perässä on ennen ollut tunnus TÖ, ruotsissa ST. Pitkähäntäisten nimen perään on rotuyhdistyksen tuloksissa ja taulukoissa merkintä PI. Kennelliiton rekisteröintipapereissa pitkähäntäiset eivät ole saaneet rekisterinumeron perään erillistä tunnusta. Nykyään rekisteriröintipapereissa ei ole erillistä merkintää rekisterinumeron perässä.
Jotta töpöhäntäinen pentu voidaan rekisteröidä töpöksi, tulee sillä olla alle 10 vuorokauden ikäisenä annettu eläinlääkärin todistus hännän pituudesta. Töpöhäntäisyys voidaan myös todeta geenitestillä, jos on epäilystä siitä, onko koira aito luonnontöpö vai ei. Jotta töpöhäntäisiä pentuja syntyisi, tulee ainakin toisen pennun vanhemmista olla töpöhäntäinen. Kaksi töpöhäntäistä voi saada keskenään myös pitkähäntäisiä pentuja, mutta kaksi pitkähäntäistä ei voi saada koskaan töpöhäntäisiä pentuja.
Koiran hännänpituuden määrää yksi geeni, jossa on kaksi alleelia. Toinen alleeli on peritty isältä ja toinen äidiltä. Alleelista on kaksi eri versiota, töpöhäntäisyyden alleeli (T) tai pitkähäntäisyyden alleeli (t). Töpöhäntäisyyden alleeli on dominoiva ja pitkähäntäisyyden alleeli resessiivinen eli väistyvä. Mikäli pentu perii molemmilta vanhemmiltaan pitkähäntäisyyden alleelin (t), on pentu perimältään muotoa tt, jolloin siitä tulee pitkähäntäinen. Pitkähäntäiset koirat voivat jättää vain pitkähäntäisyyden alleeleita, eli kahden pitkähäntäisen göötin pennut ovat aina pitkähäntäisiä. Töpöhäntägeeni on siis mahdollista hävittää kannasta käyttämällä jalostukseen vain pitkähäntäisiä koiria.
Mikäli pentu saa toiselta vanhemmaltaan töpöhäntäalleelin (T) ja toiselta pitkähäntäalleelin (t), on pentu perimältään muotoa Tt, jolloin syntyy se töpöhäntäisenä ja voi jättää jälkeläisilleen sekä pitkä- että töpöhäntäisyyden alleeleita (t ja T).
Yhdysvaltalaisten Burnsin ja Frazerin teorian mukaan pennut, jotka ovat saaneet molemmilta vanhemmiltaan töpöhäntäisyysalleelin ja ovat perimältään siis TT, tuhoutuvat jo tiineyden alkuvaiheessa eivätkä koskaan synny. Tästä johtuen kahden töpöhäntäisen koiran pentueet olisivat noin 25% pienempiä. Tätä teoriaa tukee se seikka, ettei yksikään töpöhäntäinen göötti ole jättänyt vain töpöhäntäisiä pentuja ja se, että sekä Suomessa että Ruotsissa tehtyjen laskelmien mukaan töpö x töpö-yhdistelmien pentuekoko on pienempi kuin töpö x pitkä ja pitkä x pitkä -yhdistelmissä. Ruotsissa laskelman on tehnyt 1990-luvun alussa Beng-Arne Bergman ja Suomessa vuonna 2006 Halla Seppälä. Katso taulukkoa alempana.
Nykytutkimus on paljastanut, että joskus perimältään homotsygootti (TT) pentu voi syntyä. Tälläisen pennun lantion, selän ja takajalkojen rakenteet ovat epämuodostuneita, ja pentu on pakko lopettaa jos se syntyy elävänä. Suomen kennelliitto on tästä syystä kieltänyt töpö x töpö -paritusten tekemisen kaikissa roduissa, jossa tämä töpöhäntäisyyden aiheuttava ns. T-box-mutaatio esiintyy. Länsigöötanmaanpystykorvien lisäksi näitä rotuja ovat esimerkiksi PON, australianpaimenkoira, espanjanvesikoira, schipperke, welsh corgi pembroke ja karjalankarhukoira.
Töpöhäntäisyyden periytyvyyskaavio
vanhemmat PI (tt) ja TÖ (Tt)
pennuista 50% pitkähäntäisiä (tt), 50% töpöjä (Tt)
vanhemmat PI (tt) ja PI (tt)
pennuista 100% pitkähäntäisiä (tt)
vanhemmat TÖ (Tt) ja TÖ (Tt)
pennuista 25% pitkähäntäisiä (tt), 50% töpöjä (Tt) ja 25%:lla töpöhäntäisyysgeeni letaalina (TT, eivät synny)
Perinnöllisyydessä sattumalla on sijansa. Vaikka teorian mukaan töpöjä ja pitkähäntäisiä pitäisi syntyä tietty määrä, voi yksittäisissä pentueissa häntien lukumäärä vaihdella paljonkin.
Suomessa vuosien 1990-2006 välillä syntyneiden pentueiden pentumäärä vanhempien häntien mukaan jaoteltuna
vanhemmat TÖ ja TÖ (40 pentuetta) pentueen keskikoko 4,0 pentua
vanhemmat TÖ ja PI (139 pentuetta) pentueen keskikoko 4,8 pentua
vanhemmat PI ja PI (47 pentuetta) pentueen keskikoko 5,2 pentua
TÖ ja TÖ -yhdistelmien pentumäärä (ka 4,0 pentua/pentue) on 17% pienempi kuin TÖ ja PI -yhdistelmissä ja 23% pienempi kuin PI ja PI -yhdistelmissä.
(otanta 1081 syntynyttä pentua/226 pentuetta (ka. 4,7 pentua/pentue)
Häntäjakauma (laskettu vuosien 2003-2006 rekisteröintien perusteella)
vanhemmat TÖ ja TÖ 64% pennuista töpöhäntäisiä
vanhemmat TÖ ja PI 48 % pennuista töpöhäntäisiä
Konnunkodon Hugo Boffin ja Konnunkodon Hilda Piukkapaula pentuina
VÄRIEN GENETIIKKAA
Perusväritys
Länsigöötanmaanpystykorva on perusväritykseltään riistan- eli sudenvärinen. Väritys vaihtelee tumman- tai vaaleanharmaasta erilaisiin ruskean ja keltaisen sävyihin. Rotumääritelmä mainitsee hyväksyttäviksi väreiksi harmaan, harmaanruskean, ruskeanharmaan, punaruskean ja punaisenkeltaisen. Lisäksi göötillä voi esiintyä valkoisia merkkejä, joista rotumääritelmä hyväksyy kapean juovan silmien välissä, vähäisen kauluksen ja niskaläikän, valkoisen rinnan ja valkoiset sukat tassuissa. Länsigöötanmaanpystykorva voi saada rotumääritelmään nähden värivirheellisiä pentuja: pentu voi syntyä valkoisena tai kermanvärisenä, sinisenä, mustana tai valkokirjavana. Lisäksi rotumääritelmä mainitsee hylkäävänä värinä maksanruskean, jolla tarkoitettaneen ns. parkkia väriä, jota esiintyy esimerkiksi lapinkoirilla ja lapinporokoirilla.
Riistaväriä esiintyy myös muilla roduilla, kuten esimerkiksi mäyräkoirilla, huskeilla, malamuuteilla, saksanpaimenkoirilla, laikoilla ja lapinporokoirilla. Riistanväri on koiraeläinten alkuperäinen väri, sillä kaikki sudet ovat riistanvärisiä.
Koiran turkin väriin vaikuttaa kolme tekijää: eumelaniini (tumma pigmentti), feomelaniini (kellertävä pigmentti) ja pigmentin puute (valkoinen osa koirassa). Länsigöötanmaanpystykorvan turkki on tyypillisesti kaksivärinen: yksittäisessä karvassa on osa mustaa (eumelaniinia), osa vaaleaa sävyä, jonka väri vaihtelee vaalean harmaasta punaruskeaan. Näiden kaksiväristen karvojen lisäksi göötin karvapeitteessä tulisi olla vaaleampia feomelaniinin muodostamia alueita. Näitä ovat ns. poskimerkit ja valjaskuvio, kaulan alaosa, rinta, raajojen alaosat, vatsanalus, reisien takaosat ja peräaukon ympäristö. Näiden alueiden värin sävy vaihtelee punakeltaisesta hopean harmaaseen. Värisävyn syvyys riippuu feomelaniinin voimakkuudesta.
Koiran värit määräytyvät sen perimän eli DNA:n määrääminä. DNA on nukleiinihappo, joka sisältää eliöiden kaiken geneettisen materiaalin. Geenit eli perintötekijät ovat tallentuneet näihin nukleiinihappoihin. DNA muodostaa histoniproteiinien kanssa kromosomin, joita koiralla on 78. Toinen puoli kromosomista on peritty isältä ja toinen emältä. Yksi kromosomi sisältää geenejä kymmenistä tuhansiin. Kromosomissa jokaisella geenillä on oma paikkansa, jota kutsutaan lokukseksi. Värigeenien lokuksia kutsutaan kirjaimilla A, B, C, D, E, K, M, S ja T. Eri lokusten geenit sisältävät rakennusohjeet proteiineille, jotka aiheuttavat tietyn värityksen koiran turkissa: esimerkiksi S-lokuksessa periytyvät valkoisista merkeistä määräävät geenit, D-lokuksessa sininen värin aiheuttava geeni.
Samasta geenistä voi olla olemassa useita eri vaihtoehtoja, joita kutsutaan alleeleiksi. Tällaisia vaihtoehtoja ovat värigenetiikassa esimerkiksi kokovärisyyden, kirjavuuden ja valkovoittoisuuden alleelit, jotka periytyvät kaikki samassa lokuksessa. Yksilöllä voi olla kuitenkin kerrallaan kustakin geenistä vain kaksi alleelia, joista toinen on tullut isältä, toinen emältä. Kun yksilö on perinyt vanhemmiltaan kaksi erilaista alleelia, sitä kutsutaan heterotsygootiksi eli eriperintäiseksi. Mikäli yksilö on perinyt vanhemmiltaan kaksi samaa alleelia, sitä kutsutaan homotsygootiksi eli samaperintäiseksi. Koira voi esimerkiksi periä isältään alleelin D (eumelaniini on mustaa) ja emältään alleelin d (eumelaniini on sinistä), jolloin se on eriperintäinen. Se, minkävärisenä tämä edellä mainittu eriperintäinen koira syntyy, määräytyy sen mukaan, kumpi alleeli on vallitseva eli dominoiva ja kumpi väistyvä eli resessiivinen. Tässä tapauksessa tämä kyseinen yksilö on ulkoasultaan normaalinvärinen, koska alleeli D on dominoiva alleeliin d nähden. Yleinen käytäntö on, että dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja väistyvää alleelia pienellä kirjaimella.
Useimmat värivirheet periytyvät väistyvästi. Tämä tarkoittaa sitä, että ulkoasultaan eli fenotyypiltään normaalinvärinen koira voi kantaa perimässään eli genotyypissään esimerkiksi sinisen värin aiheuttavaa alleelia d. Jos tällainen koira saa jälkeläisiä toisen yksilön kanssa, joka myös kantaa sinisen värin alleelia d, voi näiden jälkeläisestä tulla tämän ominaisuuden suhteen samaperintäinen (dd). Tämä jälkeläinen on siten myös ulkoasultaan sininen, koska sillä ei ole perimässään mustan eumelaniin aiheuttavaa, dominoivaa alleelia D.
A-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleelit
aw sudenvärinen (tai riistanvärinen, kutsutaan myös nimellä agouti)
a musta, väistyvä geeni
Sudenvärinen koira ei ole koskaan yksivärinen, vaan valtaosa koiran turkista on tumman ja vaalean värin sekoitusta. Karvojen kärjet ovat tummat ja niiden tyvet vaaleat. Gööteillä niskan päällä ja selässä olevissa karvoissa tummaa väriä on enemmän ja tästä johtuen koiran selkäpuoli näyttääkin tummemmalta kuin rungon muut osat. Sudenvärisen koiran turkki on aina tällainen kaksivärinen ja sillä on silmien ympärillä hieman vaaleammat alueet. Poskissa, kuonon sivulla ja alaosassa, rinnassa ja raajojen alaosissa on selkeät vaalennukset.
Joskus harvoin saattaa rodussa syntyä kokomustia pentuja, jotka ovat oletettavasti perineet molemmilta vanhemmiltaan väistyvän alleelin a. Tällöin musta pigmentti peittää koko koiran ja se on geneettisesti muotoa aa. Tällaisen pennun normaaliväriset vanhemmat ovat olleet geneettisesti muotoa awa. Teoriassa alleeli a voi vaikuttaa koiran turkin väriin, vaikka se onkin väistyvä geeni. Geneettisesti muotoa awa oleva koira voisi teoriassa olla hyvin tumma riistanvärinen, jolla on tummia karvoja normaalisti feomelaniin vaalentamilla alueilla (esimerkiksi raajojen alaosissa). Suomessa on tietääkseni syntynyt yksi kokonaan musta pentu, jonka vanhemmat olivat tummia riistanvärisiä.
Oletettavasti rodulta puuttuu A-lokuksesta kokonaan alleeli ay, joka aiheuttaa soopeli-värityksen (esim. suomenpystykorva, collie, corgi, sheltti). Arvelluttavaa on myös alleelin at olemassaolo, joka aiheuttaa merkkivärityksen (black&tan). Vaikka göötillä on samanlaiset poskimerkit kuin merkkivärisillä koirilla (rottweiler, cavalier, merkkivärinen lapinkoira), puuttuu rodulta kokonaan merkkiväritykseen kuuluvat nelisilmät (silmien yläpuolella olevan pyöreät laikut).
B-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleeli
B musta eumelaniini
Oletettavasti rodulta puuttuu B-lokuksesta kokonaan alleeli b, joka aiheuttaa ruskean eumelaniin muodostumisen (koira on tällöin kokonaan ruskea/parkki, esimerkkinä ruskea labradorinnoutaja ja parkinvärinen lapinkoira tai lapinporokoira). Göötin rotumääritelmässä mainitaan hylkäävänä värinä maksanruskea, jonka olettaisin tarkoittavan parkkiväritystä. On ehkä mahdollista, että jotkut yksilöt ovat rodun pelastamisvaiheessa kantaneet parkkigeeniä, mutta jalostuksen avulla tästä alleelista on “päästy eroon”.
C-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleeli
C värin täysi syvyys
C-lokusta kutsutaan albiinolokukseksi, koska albinismin aiheuttama alleeli periytyy tässä lokuksessa. Gööteillä ei ole tavattu albinismia. Teoriassa on mahdollista, että C-lokuksen alleeli ce (äärimmäinen diluutio eli vaalennus) olisi voinut aiheuttaa joillekin yksilöille valkoisen värityksen. On kuitenkin luultavampaa, että rodussa tavatut valkoiset yksilöt ovat geneettisesti ee-keltaisia (kts. lisätietoja tuonnenpana), sillä ce-alleeli vaikuttaa myös silmien väriin vaalentavasti ja ainakin kuvien perusteella valkoisilla ja kermanvärillä gööteillä on ruskeat silmät.
D-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleelit
D musta eumelaniini
d sininen eumelaniini, väistyvä geeni
Normaalin värinen göötti on perimältään DD. Rodussa on joitakin yksilöitä, jotka ovat ulkoasultaan normaalivärisiä, mutta jotka kantavat sinistä alleelia ja ovat perimältään muotoa Dd. Jos tällaiset yksilöt saavat keskenään pentuja, voi jälkeläinen periä alleelin d molemmilta vanhemmaltaan ja on siten geneettisesti muotoa dd. Pentu syntyy tällöin vailla mustaa eumelaniinia ja kaikki sen normaalisti mustat osat karvasta ovat sinisiä. Näiden koirien kirsun ja silmien väri on myös haalistunut. Mikäli tällainen koira saa jälkeläisiä normaalinvärisen, perimältään muotoa DD olevan koiran kanssa, ovat kaikki sen pennut ulkoasultaan normaalivärisiä, mutta ovat sinisen värin kantajia. Sinisiä pentuja on syntynyt ainakin Ruotsissa, Suomessa, Australiassa ja Iso-Britanniassa. Sininen väri on mustan jälkeen toisiksi harvinaisin gööttien värivirheistä.
E-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleelit
E normaali määrä eumelaniinia
e keltainen, ei eumelaniinia, väistyvä geeni
Normaalin värinen göötti on perimältään EE. Rodussa on yksilöitä, jotka kantavat perimässään väistyvää keltaista alleelia ja ovat geneettisesti muotoa Ee. Jos tällaiset yksilöt saavat keskenään pentuja, voi jälkeläinen periä keltaisen alleelin molemmilta vanhemmaltaan ja on siten geneettisesti muotoa ee. Pentu syntyy tällöin vailla tummaa pigmenttiä. Tumman pigmentin puuttuessa täysin jäljelle jää vain vaalea feomelaniinipigmentti. Feomelaniinin määrästä riippuu, minkä värinen pentu on. Väritys voi vaihdella vahvasta mahonginpunaisesta aprikoosinväriseen, kermansävyiseen ja puhtaanvalkoiseen. Mikäli tällainen koira saa jälkeläisiä normaalivärisen, perimältään muotoa EE olevan koiran kanssa, ovat kaikki sen pennut normaalivärisiä keltaisen värin kantajia (Ee). Valkoisia pentuja syntyy rodussa useammin kuin sinisiä tai mustia. Suomessa on syntynyt tietääkseni ee-keltaisia pentuja neljässä eri pentueessa. ee-keltainen on yleisin gööttien värivirheistä.
K-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleeli
k normaali määrä eumelaniinia
Rodun perimästä puuttuvat mitä luultavimmin K-lokuksen alleelit K (dominanttimusta) ja kbr; (brindle).
S-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleelit
S kokovärinen, valkoista ei lainkaan tai vain vähän
si irlanninkirjava, valkoista 10-25% (jalat, vatsanalus, kaula ja kuono valkoiset)
sp pinto, valkoista 30-75% (pigmentti sijaitsee ns. pigmenttikeskuksissa, eli päässä, hännäntyvessä ja kyljissä)
sw valkovoittoinen, valkeaa yli 90% (pigmenttiä ainoastaan päässä). Tämän alleelin olemassaolo rodussa on kyseenalaista.
Normaalisti göötin valkoiset laikut rajoittuvat valkeaan rintaan ja pieniin sukkiin tassuissa tai vaihtoehtoisesti sillä ei ole valkoista lainkaan. Tällainen koira on useimmiten perimältään muotoa SS, eli se on perinyt kokovärisyyden geenin molemmilta vanhemmiltaan. Usein syntyy kuitenkin pentueita, joissa pennuilla on valkoista väriä esimerkiksi piirtona, kauluksena tai niskaläikkänä, vaikka niiden vanhemmilla ei tällaisia merkkejä olekaan. Kokovärisyyden alleeli S pystyy nimittäin peittämään alleen sekä irlanninkirjavuuden (si) että laikullisuuden (sp) alleelien vaikutukset. Näin normaaliväriset göötit voivatkin olla perimältään muotoa Ssi tai Ssp. Jos tällaiset yksilöt saavat keskenään pentuja, pennut syntyvät laajemmin valkoisin merkein varustettuna kuin vanhempansa. Rodun perimässä alleeli si on ilmeisesti yleisin. Kun yksilö on tämän alleelin suhteen samaperintäinen (sisi), sillä on esimerkiksi kuonopiirto, valkoinen kaulus, korkeat valkoiset sukat tai nämä kaikki.
Joskus nämä valkoiset merkit ovat niin laajoja ja suuria, että koira on rotumääritelmän värikuvaukseen nähden värivirheellinen. Useimmiten valkoinen kuonopiirto on levinnyt kuonon päältä sen sivuille tai valkoinen kaulus on niin leveä, että se peittää esimerkiksi koko kaulan. Joskus harvoin syntyy pentuja, joilla valkoista on myös muualla rungossa. Tällainen yksilö on perinyt molemmilta vanhemmiltaan pintoalleelin sp tai vaihtoehtoisesti toiselta vanhemmaltaan pintoalleelin sp ja toiselta irlanninkirjavuuden alleelin sp.
T-lokus
göötillä on oletettavasti perimässä alleelit
T pilkutus
t puhtaat valkeat laikut
Göötin valkoiset merkit ovat lähes aina puhtaan valkeita, mutta joskus näkee koiria, joiden valkoisissa merkeissä on pientä, värillistä pilkutusta. Pilkutus on valkean alueen “alle” jääneen karvan väristä. Tällainen koira on geneettisesti muotoa Tt. Pilkutuksen aiheuttava alleeli on dominoiva, joten riittää, että alleeli on periytynyt toiselta vanhemmalta.